بیماری ژنتیکی که در اثر اختلال در فرایند تجزیه اسید آمینه های فنیل آلانین و تیروزین بوجود می آید.

 افراد مبتلا فاقد آنزیمی هستند که هموجنتیسیک اسید (آلکاپتون) را به اسید مالیل استو استیک تبدیل

 می کند. در اثر فقدان آنزیم همو جنتیسیک اسید اکسیداز، آلکاپتون در بدن بیمار جمع شده و از طریق

 ادرار دفع می شود. وقتی ادرار در معرض هوا قرار می گیرد، آلکاپتون با اکسیژن وارد واکنشی می شود

 که نتیجه آن تبدیل آلکاپتون به فراورده ای تیره رنگ می شود که ساختمان آن شبیه ملانین (رنگیزه

پوست) است.

علائم و عوارض بیماری

    ادرار سیاه رنگ، آبی فام بودن چشم ها، گوش ها یا بینی و افزایش هموجنتیسیک اسید در ادرار و

 خون از نشانه های بیماری است. (در اثر افزایش هموجنتیسیک اسید بافتهای بدن تیره شده و رنگدانه

 ها در قسمت های غضروفی مفاصل، گوش، پوست و صلبیه چشم انباشته می شوند).

     این بیماری باعث انحطاط پیشرونده غضروف به دنبال انباشتگی هموجنتیسیک اسید می شود. پیامد

 این امر استئو آرتریت زود هنگام (قبل از 55 سالگی) در مفاصلی چون ستون مهره ها، زانوها، ران و

 شانه ها  و همچنین پیری زودرس می باشد.

  بروز علامت در مفاصل با درد، تورم و محدودیت در حرکت آنها خواهد بود. در شخص

 مبتلا کلسی فیکاسیون غضروف ها میتواند بوسیله اشعه X مورد بررسی قرار گیرد.

    در مردان کلسی فیکاسیون غده پروستات رخ داده و در نتیجه دریچه قلب هم دچار اختلال می شود.

درمان

    آسکوربیک اسید (ویتامینC) می تواند از رسوب پیگمان های بیماری جلوگیری کند. و مفاصل آسیب

 دیده می توانند مورد جراحی قرار بگیرند.