افراد با تریزومی 18 همانند سندرم داون 47 کروموزومیند . شکاف در لب بالا ، پیشانی برجسته و انگشت اضافه در دست دارند . در برخی آنقدر ناهنجاری شدید است که می میرند و حدود 95% دارای میانگین عمر 2 ماه هستند و برخی تا 15 سالگی می رسند . علاوه بر این دارای عقب ماندگی ذهنی ، فک کوچک وغیر طبیعی و نیز ناهنجاری قلبی هستند .در این افراد گوشها نیز پایین است .